La Consulenza Genetica, utilizzando in modo appropriato tutti i test genetici oggi disponibili, ha il compito di eseguire una corretta diagnosi di malattie che hanno una base genetica.
Dato che le malattie genetiche si trasmettono nelle generazioni secondo specifiche regole, esse colpiscono generalmente più membri della stessa famiglia.
Il corretto riconoscimento di una malattia genetica permette sia una migliore cura del paziente sia un’adeguata prevenzione nei suoi famigliari.
Considerate le caratteristiche di queste malattie e il coinvolgimento delle famiglie, la Consulenza Genetica si attua attraverso un percorso interdisciplinare che coinvolge non solo il genetista, ma anche lo Psicologo e gli specifici specialisti delle diverse branche mediche.
Di particolare rilevanza viene oggi considerata l’identificazione di malattie genetiche causa dell’insorgenza di tumori ereditari.
Il riconoscimento precoce di queste sindromi da predisposizione ereditaria ai tumori, mediante specifici test genetici definiti dal genetista, permette di proporre programmi di prevenzione e cure personalizzate ai pazienti portatori di mutazioni genetiche.
Consente inoltre di identificare tra i famigliari sani dei portatori di mutazioni genetiche i soggetti ad alto rischio oncologico per proporre loro protocolli di prevenzione adeguati.
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